|
Dagboek -
familie
wo. 13
April 2011
Vandaag het nagesprek in het MMC
(Maxima Medisch Centrum) in
Veldhoven.
Om 15.00 uur zou het gesprek
beginnen en ondanks dat er misschien
niet veel nieuws uit dit gesprek zou
komen waren we toch een beetje
zenuwachtig hoe het zou gaan. We
(vooral (Carina) hebben toch een
tijd intensief met de kinderafdeling
te maken gehad, met verschillende
verpleegkundigen en artsen.
Tijdens dit gesprek kregen we de
uitslag te horen van het onderzoek
naar de café-au-lait vlekken die
Keano had. De meeste mensen hebben 1
á 2 van deze koffievlekjes. Keano
had er meer dan 15 en daarom hadden
ze op 13 Januari ook een onderzoek
in gang gezet om te bekijken of hij
aan deze ziekte leed. Keano leed dus
inderdaad aan het syndroom van
Recklinghausen ook wel
Neurofibromatose of NF1, type 1
genaamd. Op zich hoeft dit geen
probleem te zijn de meeste patiënten
kunnen met deze aandoening gewoon
oud worden, maar het is wel apart om
te horen dat je kind 2 keer een
negatieve loterij heeft gewonnen en
2 verschillende aandoeningen heeft.
Het gesprek duurde ruim een uur en
er waren verschillende emotionele
momenten, omdat we toch een band
hebben opgebouwd met alle mensen van
de kinderafdeling en alle artsen die
we hebben ontmoet tijdens de
verschillende opnames van Keano.
Ons werd
aangeraden om bloed te laten afnemen
en te laten onderzoeken of wij
dragers zijn van deze ziekte.
Via deze
weg willen wij alle verpleegkundige
en artsen van het MMC bedanken voor
hun goed bedoelde zorgen en hulp.
Helaas heeft dit Keano niet kunnen
redden maar ze hebben allemaal
gedaan wat ze konden en wij zullen
altijd met een tevreden gevoel terug
denken aan deze mensen.
di. 26
April 2011
Vandaag om 16.00 uur was het
nagesprek in Nijmegen gepland. Het
was toch een beetje raar om naar het
radboud ziekenhuis toe te rijden
naar binnen te lopen en die lange
gang af te lopen. Onbewust keken we
toch beide naar boven op zoek naar
de gele gordijnen, toen we in de
buurt waren van het gebouw waar alle
kinderafdelingen zaten op de 3e
verdieping was de Intensive care (I.C.).
Een
beetje bedrukt waren we natuurlijk
al wel door dit alles, maar we
werden netjes opgevangen door de
verpleegkundige aan de balie. Zodra
wij de reden van ons bezoek melden
werden we meteen meegenomen naar een
gespreksruimte zodat we niet in de
wachtkamer hoefde te wachten tussen
alle kinderen.
Wij
zouden een nagesprek hebben met 1
arts van de I.C. en 1 arts van de
metabole ziekten. Helaas was de arts
waar de afspraak mee gepland stond
van de I.C. verhinderd en kwam de
arts die aanwezig was op de avond
dat Keano overleed. Dit kwam ons
eigenlijk wel goed uit omdat zij er
toch wat meer mee betrokken was dat
de andere arts. Terwijl we wachten
op de arts van de metabole ziekten
hebben we al met de I.C. arts
gesproken. Toen beide artsen
aanwezig waren begon het gesprek en
werd ons al vrij snel duidelijk
gemaakt dat Keano leed aan het
syndroom van Leigh. Hier zijn weer
verschillende mutaties in en het mag
bekend zijn dat Keano aan de
ernstigste versie leed.
1 op
100.000 kinderen krijgt deze
zeldzame stofwisselingsziekte, de
meeste kinderen halen de leeftijd
van 7 niet en zijn tegen die tijd
helemaal gehandicapt. Dit is onze
Keano gelukkig allemaal bespaard
gebleven.
Naarmate
het gesprek vorderde werd ons
uitgelegd dat verwacht werd dat we
beide geen dragers zouden zijn van
het recklinghausen syndroom en dat
in principe alleen Carina drager zou
kunnen zijn van het syndroom van
Leigh. De kans hierop was erg klein
werd ons medegedeeld want van de 18
kinderen die ze met deze ziekte in
behandeling hebben gehad bleek er
slechts 1 moeder als drager gevonden
te zijn.
Ondanks
dat we regelmatig gestoord werden
door telefoons, piepers en mensen
die gewoon binnen liepen vlotte het
gesprek redelijk goed. Veel reacties
achteraf waren van dat moet toch
niet kunnen met zo'n gesprek dat
moet toch zonder storende factoren
kunnen maar helaas dit ging anders.
Er werd
ons voorgesteld om bij ons beide
bloed af te nemen om zekerheid te
verkrijgen omtrent de risico's, dit
met in ons achterhoofd de gedachte
om misschien in de toekomst toch nog
een keertje zwanger te willen
worden. Als het risico te groot is
nemen we dit natuurlijk niet maar de
kinderwens is nog niet weg en als er
straks een uitslag komt met een
heeeeeeeeel laag risico percentage
dan zouden we heeeeel misschien het
risico willen nemen. Dit alles
natuurlijk alleen als we dit ook
echt aandurven, het gaat tenslotte
niet alleen om het risico op weer
een kindje met Eén van beide
aandoeningen maar ook of we de
stress van het wachten tijdens de
zwangerschap en vlak erna wel
aankunnen. Ook zal er binnenkort
bloed worden afgenomen bij Leandra,
de artsen verwachten hier niet veel
van maar om haar gerust te stellen
wilden ze dit toch graag doen.
Er zal
dan toch op de een of andere manier
een onderzoek gedaan moeten worden
om ons gerust te stellen anders is
het niet zeker dat we dit nog
aandurven.
Na
afloop met spoed naar de receptie om
ons in te schrijven zodat er bloed
kon worden afgenomen, de metabole
arts moest hiervoor een aantal
mensen heel lief aankijken en
volgens mij is dat gelukt want er
werd nog bloed afgenomen. De arts
van de I.C. was inmiddels al weg
gegaan omdat ze nog een vergadering
had.
Ondanks
onze middelmatige ervaringen in het
radboud in Nijmegen willen wij toch
iedereen waarmee wij te maken hebben
gehad bedanken voor hun zorgen, ook
zij konden onze zoon niet redden
helaas.
Wanneer
is de uitslag van de onderzoeken van
ons bloed?
Dat weten we nog niet maar we zijn
heel nieuwsgierig.
vr. 20 Mei 2011
Vandaag
hebben wij de uitslag van Keano
ontvangen betreft syndroom van Leigh.
Keano had m.08993T>G/C (p.Leu156Arg
in MT-ATP6): 100% T / 0% G / 0% C
vr.
10 Juni 2011
Vandaag hebben wij de uitslag van
het bloed onderzoek van Carina
ontvangen. Daarin stond: De
adviesvraagster is GEEN draagster
van bovengenoemde verandering in het
mtDNA uit bloed. Aangezien de
verandering homoplastisch is
aangetroffen in de index patient (K.
van Dooren, dob 26-08-2010), betreft
het hier zeer waarschijnlijk de
pathogene mutatie. De nauwkeurigheid
van pyrosequencing is plus of min
5%.
di. 21 Juni
2011
Een hele spannende dag vandaag!
Vanmiddag hadden wij een gesprek met
een klinische genetica. Hij kon ons
precies uitleggen hoe het nu zat met
de erfelijkheid betreft de 2 ziektes
welke Keano nu had.
- Beide zijn wij geen dragers van
syndroom van Leigh
(energiestofwisselingsziekte - dit
wisten wij dus al).
- Beide zijn wij ook geen dragers
van syndroom von Recklinghausen -
dit kregen wij vandaag te horen.
- Het blijkt dus dat Keano deze
ziekte zélf aan heeft gemaakt. Een
nieuwe mutatie.
- Houdt dus in dat de
herhalingskansen bij een nieuw
kindje minder dan 1% kans is.
- De dochter van Michel (Leandra)
hoeft niet getest te worden, omdat
paps geen drager is.
Op zich goed nieuws, maar zeker nog
onzekere tijden. Wat gaan we doen?
Is de vraag. Durven we het nog aan?
Meer
over Keano hebben wij niet meer te
vertellen.
Het steentje staat er nu.
Alle uitslagen zijn bekend.
We kunnen een boek gaan sluiten (of
openen). Over boek gesproken... wij
zijn bezig om een boek te schrijven
over Keano. Het bovenstaande is nog
maar een fractie wat we meegemaakt
hebben. Jullie missen nog heel veel.
Het boek schrijven we bewust om
alles van ons af te schrijven en om
de dingen niet te vergeten. Hoe het
was, want alles voelt tot op de dag
van vandaag alsof het gisteren is
gebeurt.
Keano, we missen je!
xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
Mama, Papa, Leandra
wo. 2
November 2011
Inmiddels zijn we weer een paar
maanden verder en er is ondertussen
best veel gebeurt.
In september hebben wij een gesprek
gehad met de Klinische Genetica te
Maastricht om in aanmerking te komen
voor
PGD.
Dit omdat we graag nog een kleine
willen.
We willen heel graag, maar het moet
voor ons niet té lang gaan duren.
Carina is dit jaar 37 geworden en
hoe ouder hoe moeilijker. Daarnaast
willen wij eerst alles goed laten
onderzoeken, zodat we voor 99% zeker
weten dat het niet nogmaals gebeurt.
Want mocht het nogmaals gebeuren dan
kun je ons écht op vegen... de angst
zit er goed in.
De artsen schrokken van ons verhaal
en proberen nu alles te versnellen
omdat we al genoeg geleden hadden.
De energiestofwisselingsziekte van
Keano blijkt zó zeldzaam te zijn dat
dit maar eens in de 1 á 2 jaar 1
kindje hiermee geboren wordt en in
de meeste gevallen is de moeder toch
de draagster. Ze vertrouwen het
niet. Bij Michel wordt het bloed
gecontroleerd op syndroom van Leigh
en bij Carina hebben ze 20 haren
uitgetrokken voor haarzakjes, urine
ingeleverd, speeksel van de wang
gehaald en nogmaals bloed geprikt.
Gisteren heeft Carina een onderzoek
gehad bij de gynaecologe te
Maastricht en alles zag er goed uit,
maar er worden nog gegevens
opgevraagd te Veldhoven. Op zich
komen wij op dit moment niet in
aanmerking voor IVF, maar we moeten
kijken wat de uitslagen doen van
onze DNA onderzoeken.
In Nijmegen hebben ze alleen ons
bloed afgenomen en deze hebben ze
vergeleken met die van Keano. Hierin
hebben ze niets kunnen vinden. Maar
nu wordt er bij Carina gekeken of
het misschien ergens anders vandaan
kan komen. December weten we meer.
Hoe gaat het nu met ons? Niet goed!
We hebben nergens, maar dan ook
nergens geen zin in en we zijn ook
heel erg moe. Moe van het vechten om
overeind te blijven.
Vlak na het overlijden hebben wij
ons goed overeind weten te houden,
maar nu storten we in. In het begin
krijg je regelmatig nog reacties en
vragen hoe het met ons gaat, maar nu
lijkt het alsof Keano nooit bestaan
heeft en dit doet ons heel veel
verdriet. 'Er wordt niet meer over
hem gesproken'.
Veel mensen weten niet wat ze moeten
zeggen. Uiteraard begrijpen we dit,
maar we hebben liever dat je over
hem praat als dat je over hem
zwijgt.
Michel - Druk met zijn werk bij UPS.
Carina - Sinds mei heeft ze werk
gevonden bij supermarkt Plus te
Veldhoven. Zit nog steeds bij
dezelfde psychologe in het MMC te
Veldhoven. Heeft zichzelf onlangs
aangemeld bij
V.O.O.K.
Leandra - Kan het ook net als ons
nog steeds niet accepteren....
Boek - Hier ben ik (Carina)
tussendoor mee bezig. Alles op z'n
tijd. Het doet me goed om dit boek
te schrijven. Alle goed en slechte
momenten komen hierin voorbij.
Ambassadeurs werk voor Energy4All -
Het doet ons goed om te zien dat
country clubs/verenigingen een
dansavond/middag organiseren voor
Energy4All t.n.a. Keano. Het kost
ons ook heel veel energie om naar
dit zulk evenementen toe te gaan dat
we regelmatig twijfelen 'Zullen we
dit wel doen?'. Het doet pijn.
Het doet ons goed, omdat we dan
weten dat ze ons niet vergeten. Ook
al is Keano er niet meer doe het dán
voor anderen daar doen wij het ook
voor. Dank je wel voor jullie steun
hierin!
Vr. 10
Februari 2012
We staan
nu aan de vooravond van Keano's
sterfdag en wat is dat moeilijk, in
het begin toen Keano net was
overleden vonden wij het op zich wel
goed gaan. De klap waar sommige het
over hadden kwam inderdaad al duurde
dit wel tot ergens omstreeks
September/Oktober, net na de 1e
verjaardagsdag op 26 Augustus, niet
dat we Keano hiervoor niet miste
maar in het begin werden we toch
nogal geleefd door visite en alle
aandacht van iedereen. Vanaf het
moment dat dit minder werd kwam de
klap en sindsdien gaat het niet goed
met ons.
We
slepen ons letterlijk door de dagen
heen al proberen we ervoor te zorgen
dat andere mensen
(vrienden/collega's) hier niet
zoveel van merken, ook willen we
niet dat dit invloed heeft op ons
werk wat helaas niet te voorkomen
is. Zeker de periode voor de kerst
maar eigenlijk het hele jaar hebben
we alle drie een heel kort lontje en
kunnen we weinig hebben. Als ik voor
mezelf spreek dan weet ik zeker dat
er collega's zijn die reacties van
mij hebben gehad die ik normaal
nooit zou geven en hoezeer ik dit
ook zou willen voorkomen dat is iets
wat het afgelopen jaar
onvermijdelijk was. Uiteraard wil ik
iedereen die dit overkomen is mijn
gemeende excuses aanbieden en ik
hoop dat dit komend jaar niet meer
zal gebeuren.
Maar nu
even terug naar de aankomende 1e
sterfdag van Keano, we hebben
inmiddels een paar kaartjes
ontvangen van diverse kanten af van
mensen waarvan we dit nooit hadden
verwacht maar ook van mensen waar we
toch wel een beetje vanuit gingen
dat er een reactie zou komen. Van
wie de reacties ook komen maakt voor
ons niet uit wij zijn uiteraard blij
met alle reacties, wij zijn heel
blij te zien dat onze Keano nog niet
vergeten is.
De hele
week zijn we al bezig geweest met te
bedenken wat we op het kerkhof
kunnen neerzetten morgen en
eigenlijk zijn er we er nog steeds
niet helemaal uit.
Een bloemetje is met dit weer binnen
een uur al niet meer mooi een
beeldje zou kunnen maar tot op heden
hebben we nog niets passends
gevonden, we hebben ook even gedacht
aan een vogelvoer paal zodat we 2
vliegen in 1 klap slaan, iets aparts
voor Keano en tegelijk iets voor de
vogels die het deze periode heel
moeilijk hebben net als wij al is
het op een andere manier.
Wat we
morgen bij het kerkhof neer gaan
zetten/leggen zullen we morgenvroeg
moeten beslissen er zal vast nog wel
een foto op deze site komen staan.
Iedereen
bedankt voor de reacties tot nu.
Michel
Back to top
|
